アミロイドーシスの症状・診断

神経、心臓、腎臓、消化管、肝臓、手根管、靭帯・骨・関節、脳、甲状腺、舌、唾液腺、皮膚、眼などのさまざまな臓器に障害が生じる可能性があります。

さまざまな臓器障害のうち、頻度の高い症候としては、心症候、神経症候、腎症候、手根管症候群が挙げられます。これらは病型により頻度が異なるため、鑑別診断上の参考となります（表2）。
また、各症候として代表的な臨床所見には、以下が知られています。

• 心症候：心室壁肥厚、心室拡張不全（進行期は収縮不全）、不整脈
• 神経症候：小径線維主体の末梢神経障害（四肢末梢優位、温痛感障害＞触覚障害）、自律神経障害による起立性低血圧や排尿障害
• 腎症候：ネフローゼ症候群、蛋白尿、腎機能障害

本症の診断における第一歩は、病歴や臨床症状などから「アミロイドーシスを鑑別疾患として想起する」ことです。病歴・症候や検査所見からアミロイドーシスが疑われる場合には、病理学的検査を実施し、アミロイド線維の沈着を確認します。アミロイド沈着が認められた際には、アミロイド線維を形成している前駆蛋白質の種類を免疫組織化学染色や質量分析法で同定します。
なお、ATTR心アミロイドーシスが疑われる場合にはシンチグラフィを、遺伝性アミロイドーシスが疑われる場合には遺伝子検査を行い、必要に応じて病理学的検査を追加します。

1. これらの情報をふまえてアミロイドーシスの病型を確定し、病型に応じた治療を選択することが重要です（図2）¹¹⁾。