ALアミロイドーシスの病型診断

アミロイドーシスの原因蛋白質は少なくとも43種類⁵⁾が知られ、病型により予後・治療法が異なるため、次の手法を用いて迅速かつ的確に解析することが求められます。

コンゴーレッド染色などによりアミロイド沈着を確認した後、アミロイド線維を構成する蛋白質を同定し、臨床情報や遺伝子解析結果などもふまえて病型を判定します。
臨床症候や基礎疾患からアミロイド蛋白質や病型が予測される場合には、想定されるアミロイド蛋白質に対する抗体を用いて免疫組織化学染色を行い、組織に沈着したアミロイド線維が抗体と反応するか確認します。
なお、全身性アミロイドーシスではALアミロイドーシスとATTRアミロイドーシスの鑑別が重要であり、ALアミロイドーシスであればκ型またはλ型のいずれかを想定し、対応する抗体で確認します。

質量分析法などの生化学的手法を用いて解析します。アミロイド原因蛋白質の同定には、熟練した技術と専門知識が求められるため、自施設での判定が難しい場合は、早期にアミロイドーシス専門施設へ解析を依頼することが、早期の診断および治療介入に直結します。