全身性ALアミロイドーシスの診断基準
全身性ALアミロイドーシスでは、蛋白尿、腎機能障害、うっ血性心不全、起立性低血圧、下痢、不整脈など多岐にわたる症状が認められます。
全身性ALアミロイドーシスの診断では、まず本疾患を積極的に「疑う」ことが第一歩となります。アミロイド線維の沈着は心臓・腎臓・神経・消化管・骨関節など多臓器に及び、特異的な所見が乏しい症例も少なくなく、診断が遅れる可能性があることに注意が必要です1)。
特に、複数の臓器にまたがる、説明困難な難治性病態を認める場合には、本疾患を念頭に置いて生検を含めた精査を行うことが早期診断と適切な治療介入につながります。
特に、複数の臓器にまたがる、説明困難な難治性病態を認める場合には、本疾患を念頭に置いて生検を含めた精査を行うことが早期診断と適切な治療介入につながります。
1) Damy T, et al. Amyloid. 2022；29(3)：165-174.
全身性ALアミロイドーシスには、下記2種類の診断基準があります2）。
（1）厚生労働省難治性疾患政策研究事業「アミロイドーシスに関する調査研究班」による診断基準
（2）第10回国際アミロイド・アミロイドーシス会議のコンセンサス・オピニオンによる診断基準
●厚生労働省難治性疾患政策研究事業「アミロイドーシスに関する調査研究班」による免疫グロブリン性アミロイドーシス（AL型）の診断基準
本診断基準では、（A）臨床症候および検査所見、（B）病理検査所見、（C）アミロイドタイピング、（D）M蛋白※、（E）鑑別診断を総合的に評価します（表1）2)。ただし、迅速に疾患修飾療法を導入する必要がある場合には、他のアミロイドーシス病型を含めた他疾患を十分に除外し、アミロイドタイピングを省略した診断も許容されています（ALアミロイドーシスのProbable診断）。
（1）厚生労働省難治性疾患政策研究事業「アミロイドーシスに関する調査研究班」による診断基準
（2）第10回国際アミロイド・アミロイドーシス会議のコンセンサス・オピニオンによる診断基準
●厚生労働省難治性疾患政策研究事業「アミロイドーシスに関する調査研究班」による免疫グロブリン性アミロイドーシス（AL型）の診断基準
本診断基準では、（A）臨床症候および検査所見、（B）病理検査所見、（C）アミロイドタイピング、（D）M蛋白※、（E）鑑別診断を総合的に評価します（表1）2)。ただし、迅速に疾患修飾療法を導入する必要がある場合には、他のアミロイドーシス病型を含めた他疾患を十分に除外し、アミロイドタイピングを省略した診断も許容されています（ALアミロイドーシスのProbable診断）。
※ 30%の症例で1g/dL以下、70%以上の症例で2g/dL以下であり、血液・尿電気泳動の検出感度は約50%に留まる（海外データ）2)
●第10回国際アミロイド・アミロイドーシス会議のコンセンサス・オピニオンによる診断基準
本診断基準は、臓器障害に着目した診断基準であり、腎臓・心臓・肝臓・神経・消化管・肺・軟部組織の所見をもとに診断します（表2）2)。
2) アミロイドーシス診療ガイドライン2025作成委員会(編). アミロイドーシス診療ガイドライン2025. 医歯薬出版; 2025, p.109-126.